В Алтайском крае новорожденных детей начали проверять на 36 опасных патологий

С 1 января 2023 года всех новорожденных в Алтайском крае начали тестировать не на пять наследственных заболеваний, как раньше, а на 36. Скрининг необходим для выявления детей, попадающих в группу риска и требующих тщательного наблюдения узкопрофильных специалистов, особенно в первый год жизни.

Обследование позволит выявить такие наследственные заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и многие другие, поясняют в Министерстве здравоохранения региона.

В Алтайском крае биоматериал для проведения неонатального скрининга на пять заболеваний доставляют из медорганизаций в медико-генетическую консультацию Консультативно-диагностического центра Алтайского края. Расширенный скрининг проводят в НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра.

«С 1 января к нам в лабораторию уже поступило 80 проб биологического материала для проведения неонатального скрининга из Барнаула, Камня-на-Оби, Алейска и Славгорода. Специалисты нашего центра обучили медработников Алтайского края правилам забора и доставки биоматериала. Приобретено необходимое количество тест-полосок для всего региона», – рассказывает главный врач Консультативно-диагностического центра Алтайского края Жанна Вахлова.

Кровь для исследования берут на специальные тест-бланки из пятки у доношенного новорожденного в первые двое суток, у недоношенного – на седьмой день после рождения. Биоматериал в течение 24 часов с момента забора доставляют в лабораторию Консультативно-диагностического центра Алтайского края.

Если специалисты подозревают наличие заболевания, результаты направляют в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и наследственных заболеваний Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова. В случае подтверждения родители получают от диагностов направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.